Alasan Medis Wajib Skrining Thalassemia Sebelum Menikah dan Hamil

Pernikahan adalah gerbang menuju kehidupan baru yang diimpikan oleh setiap pasangan. Persiapan menuju hari bahagia tersebut biasanya dipenuhi dengan kesibukan memilih gedung katering gaun pengantin hingga destinasi bulan madu. Namun di tengah hiruk pikuk persiapan pesta sering kali ada satu hal krusial yang terlewatkan oleh calon pengantin. Hal tersebut adalah pemeriksaan kesehatan pranikah atau premarital check up.

Salah satu fokus utama dalam pemeriksaan kesehatan ini adalah skrining Thalassemia. Bagi sebagian orang awam istilah Thalassemia mungkin masih terdengar asing atau dianggap tidak terlalu penting. Padahal penyakit ini merupakan salah satu kelainan darah genetik yang paling banyak ditemukan di Indonesia dan bisa berdampak serius pada keturunan di masa depan.

Artikel ini akan membahas secara mendalam mengapa cek darah khusus Thalassemia bukan sekadar formalitas medis belaka. Kita akan membedah risiko genetika dampak jangka panjang bagi buah hati dan bagaimana langkah sederhana ini bisa memutus mata rantai penyebaran penyakit yang belum ada obatnya ini. Simak penjelasannya agar Anda dan pasangan bisa membangun keluarga yang tidak hanya bahagia tetapi juga sehat secara genetika.

Apa Itu Thalassemia dan Mengapa Berbahaya

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi protein hemoglobin yang cukup. Hemoglobin adalah komponen penting dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen dari paru paru ke seluruh tubuh.

Ketika tubuh kekurangan hemoglobin suplai oksigen ke organ organ vital akan terganggu. Akibatnya penderita Thalassemia akan mengalami gejala anemia kronis seperti mudah lelah pucat sesak napas hingga gangguan pertumbuhan fisik.

Yang membuat penyakit ini berbahaya adalah sifatnya yang seumur hidup dan belum bisa disembuhkan secara total. Penderita Thalassemia Mayor atau jenis yang berat harus bergantung pada transfusi darah rutin setiap bulan seumur hidupnya hanya untuk bertahan hidup. Tanpa transfusi organ tubuh mereka bisa rusak dan berujung pada kematian. Inilah mengapa pencegahan melalui skrining menjadi satu satunya senjata paling ampuh saat ini.

Waspada Pembawa Sifat yang Tampak Sehat

Banyak pasangan yang merasa dirinya sehat bugar tidak pernah sakit berat dan rajin berolahraga sehingga merasa tidak perlu melakukan skrining. Ini adalah pemahaman yang keliru. Thalassemia memiliki karakteristik unik yang disebut Thalassemia Minor atau pembawa sifat (carrier).

Orang yang merupakan pembawa sifat Thalassemia Minor secara fisik tampak sangat sehat. Mereka bisa beraktivitas normal berprestasi dan tidak menunjukkan gejala sakit apa pun. Mereka tidak memerlukan transfusi darah. Namun di dalam kode genetik darahnya mereka membawa gen Thalassemia yang siap diwariskan.

Masalah besar muncul ketika seorang pria pembawa sifat menikah dengan wanita yang juga pembawa sifat. Pertemuan dua gen pembawa sifat ini adalah resep bencana bagi genetika anak mereka. Inilah alasan utama mengapa skrining sangat ditekankan karena kita tidak bisa menilai genetika seseorang hanya dari penampilan luarnya yang tampak sehat.

Matematika Genetika yang Harus Dipahami

Penting bagi setiap pasangan untuk memahami hitungan peluang pewarisan gen ini. Jika sesama pembawa sifat (Thalassemia Minor) menikah maka setiap kehamilan memiliki risiko probabilitas sebagai berikut.

Pertama ada peluang 25 persen anak akan lahir sehat normal sepenuhnya. Kedua ada peluang 50 persen anak akan lahir sebagai pembawa sifat atau Thalassemia Minor sama seperti orang tuanya. Ketiga dan yang paling menakutkan ada peluang 25 persen anak akan lahir menderita Thalassemia Mayor.

Angka 25 persen untuk Thalassemia Mayor mungkin terdengar kecil bagi sebagian orang. Namun dalam dunia medis risiko 25 persen untuk penyakit yang membutuhkan pengobatan seumur hidup dan berbiaya tinggi adalah risiko yang sangat besar. Bayangkan jika anak yang lahir harus ditusuk jarum infus setiap bulan dan minum obat pembuang zat besi setiap hari seumur hidupnya. Tentu tidak ada orang tua yang tega melihat buah hatinya menderita seperti itu.

Beban Psikologis dan Finansial Jangka Panjang

Selain dampak fisik Thalassemia Mayor membawa beban psikologis dan finansial yang sangat berat bagi keluarga. Biaya pengobatan Thalassemia tidaklah murah. Selain transfusi darah pasien juga memerlukan obat kelasi besi untuk membuang penumpukan zat besi di organ tubuh akibat transfusi berulang.

Harga obat obatan ini sangat tinggi. Meskipun saat ini di Indonesia ada jaminan kesehatan seperti BPJS waktu dan tenaga yang terkuras untuk bolak balik ke rumah sakit tentu akan mempengaruhi kualitas hidup keluarga. Anak anak penderita Thalassemia sering kali harus izin sekolah untuk transfusi yang bisa berdampak pada prestasi akademis dan kehidupan sosial mereka.

Orang tua juga rentan mengalami stres dan kelelahan mental dalam mendampingi pengobatan anak. Oleh karena itu mengetahui risiko sejak awal sebelum menikah atau sebelum merencanakan kehamilan adalah langkah bijak untuk mempersiapkan mental dan finansial atau bahkan mempertimbangkan opsi opsi medis lain untuk memiliki keturunan.

Kapan Waktu Terbaik Melakukan Skrining

Waktu paling ideal untuk melakukan skrining Thalassemia adalah sebelum pernikahan. Mengapa demikian. Karena pada tahap ini pasangan masih memiliki ruang diskusi yang luas untuk merencanakan masa depan.

Hasil skrining bukan bertujuan untuk melarang pernikahan. Jika ditemukan bahwa kedua calon pengantin adalah pembawa sifat pernikahan tetap bisa dilangsungkan. Namun pasangan tersebut sudah memiliki kesadaran penuh atau informed consent mengenai risiko yang akan dihadapi saat memiliki anak nanti.

Dengan mengetahui status genetika sejak awal pasangan bisa berkonsultasi dengan dokter ahli hematologi atau konsultan genetika. Mereka bisa merencanakan kehamilan dengan pantauan ketat atau melakukan diagnosis prenatal saat janin masih dalam kandungan untuk mengetahui kondisi bayi lebih dini.

Prosedur Skrining yang Sederhana

Jangan membayangkan prosedur yang rumit dan menyakitkan. Skrining Thalassemia sangatlah sederhana. Anda dan pasangan hanya perlu datang ke laboratorium klinik atau rumah sakit untuk diambil sampel darahnya.

Tes awal biasanya meliputi pemeriksaan Darah Lengkap (DL) dan Gambaran Darah Tepi. Jika ditemukan indikasi sel darah merah yang ukurannya lebih kecil dari normal atau mikrositik hipokromik dokter akan menyarankan tes lanjutan yaitu Analisa Hemoglobin atau Elektroforesis Hb.

Tes analisa hemoglobin inilah yang akan memberikan vonis pasti apakah seseorang itu normal pembawa sifat atau penderita. Biaya untuk tes ini relatif terjangkau jika dibandingkan dengan biaya pesta pernikahan atau biaya perawatan seumur hidup penderita Thalassemia.

Bukti Cinta Bukan Sekadar Kata

Mencintai pasangan berarti juga peduli pada masa depan keturunan yang akan dilahirkan bersama. Mengajak pasangan untuk melakukan skrining Thalassemia adalah bukti cinta yang bertanggung jawab. Ini adalah upaya nyata untuk memutus mata rantai penyebaran Thalassemia di Indonesia yang angkanya terus meningkat setiap tahun.

Jangan takut dengan hasil tesnya. Ketidaktahuan justru jauh lebih berbahaya. Dengan melakukan skrining Anda telah mengambil satu langkah besar untuk melindungi anak cucu Anda dari penderitaan fisik dan memastikan mereka lahir sebagai generasi yang sehat tangguh dan berkualitas.